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遗传性球形红细胞增多症

时间:2011-02-20 20:03   来源:张吉亭血液病门诊 作者:admin   浏览次数:

溶血性贫血大多有遗传性基础,先天性的溶血性贫血,常提示红细胞存在内在的缺陷,如遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis ,HS),红细胞膜有异常;镰状细胞性贫血,血红蛋白结构有异常;地中海贫血(thalassemia),血红蛋白的肽链有异常。HS是

       溶血性贫血大多有遗传性基础,先天性的溶血性贫血,常提示红细胞存在内在的缺陷,如遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis ,HS),红细胞膜有异常;镰状细胞性贫血,血红蛋白结构有异常;地中海贫血(thalassemia),血红蛋白的肽链有异常。HS是遗传性溶血性贫血中最常见的疾病,也是与外科最有关系的疾病。

       HS是一种先天性的家族性疾病,通过常染色体显性遗传,由于红细胞膜的缺陷而导致贫血。这种膜的异常使得红细胞失去弹性,变得小而呈球形,并且渗透脆性增加。当球形红细胞进入脾脏,即在脾髓受阻,最终被网状内皮细胞破坏。其发病率为25%--30%,呈散发性。

       本病的临床表现因溶血的程度不同而轻重不一,主要是贫血症状因贫血所致的黄疸,以及胆石症引起的症状。也可有轻度脾肿大。贫血严重者需反复输血才能维持血红蛋白水平,轻者在儿童时期并无症状,直到成年后因胆石病才被发现。溶血性黄疸非常常见,色素性胆石症的发病率也很高,在20%--55%。胆石症与溶血程度及年龄有关,10岁以前很少发生。

       诊断HS主要依赖实验室检查的资料。在外周血涂片中看到球形红细胞时,诊断即可成立。同时还可见到网织红细胞增生活跃。红细胞脆性试验显示红细胞的渗透脆性增加,但Coombs试验阴性。

       脾切除对HS的治疗作用是肯定的,几乎所有的病人在脾切除后溶血即停止。但六岁前的儿童不宜行脾切除,因为此时的脾脏在机体的免疫功能中仍起重要作用,脾切除可能增加感染的危险性。对贫血严重需反复输血的病人,应尽早手术,因长期溶血有引起再生危象的潜在危险。手术前应常规行胆道B超检查,如发现胆石症,应在术中一并处理。

        脾切除不能改变球形红细胞的形状,脾切除后球形红细胞仍然存在,但在体内不再受到破坏,且能维持正常功能。脾切除后,绝大部分病人的贫血得到纠正,溶血性黄疸消退,由溶血所致胆石症的可能性也减小。

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